出生缺陷绝不能被忽视!
怀孕是一件快乐的事情,从发现怀孕的那一刻起,全家人都期待着小家伙的到来。
然而,当在分娩过程中发现胎儿有问题时,这又是一个令人担忧和心碎的过程。
小雨就是这样一位怀孕的母亲。
无法解释的先天性心脏病
这是晓宇的第四次怀孕。
在她第一次怀孕期间,胎儿被发现有先天性心脏缺陷。患有这种疾病的新生儿需要在出生后立即进行手术,以便有机会康复。考虑到后续治疗的低成功率,这对夫妇决定放弃这个孩子。
后来,小雨怀上了他们的第二个孩子。正当这个家庭期待着小家伙的到来时,他们被诊断出患有同样的先天性心脏缺陷。这对小雨和她的家人打击很大,保留孩子的决定成为家庭中的一个争论点。
由于家庭中的分歧,孩子最终没有做手术就出生了,很早就离开了这个世界。
在第三次怀孕期间,晓雨很谨慎。但在大马的第五个月,胎儿又被发现有同样的心脏缺陷! 这对夫妇惊慌失措,进行了许多检查以找出原因,但最终没有明确的结果。
这一次,小宇的家人无论如何都想留下这个孩子。孩子出生后,进行了积极的治疗。然而,由于疾病的严重性,新生儿的病情在出生后迅速恶化,最终没能存活。
在第四次怀孕期间,小雨在医院的产检中再次被诊断出患有先天性心脏病。
但幸运的是,这次在上海市第一妇幼保健院胎儿医学科的监督下,小雨生下了这个孩子。婴儿出生后,立即接受了心脏手术,并最终康复了。
不要忽视出生缺陷!
小雨的怀孕和生产过程是痛苦的,因为前后四次怀孕都出现了同样的情况。先天性心脏病是这些出生缺陷中的一种。
出生缺陷是指孩子出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。在国内和国外,发病率约为5%。
有时出生缺陷非常轻微,以至于在出生时很难发现。即使在早期发现,它们也可能是非常严重和威胁生命的。
为此,我们邀请了上海市第一妇幼保健院胎儿医学科的杨英俊医生来回答关于胎儿出生缺陷的问题。
现在出生缺陷的发生率是否在增加?
由于医学检测技术的进步,现在比过去更容易发现出生缺陷,而且似乎这些缺陷越来越普遍。
胎儿有出生缺陷的可能性相对稳定在5%左右。每年约有1,500个出生缺陷的病例从各地转到ICHM的胎儿医学部进行评估。
虽然概率相对稳定,但出生缺陷对孕妇、家庭和社会都有重大影响。因此,预防和治疗出生缺陷很重要。
最常见的出生缺陷是什么?
出生缺陷可分为遗传性出生缺陷、结构性出生缺陷和其他类型的出生缺陷。
遗传性出生缺陷
顾名思义,这是一种染色体和基因的异常现象。
这些出生缺陷不能得到很好的治疗,主要通过筛查来预防。
最典型的例子是唐氏综合症。唐氏综合征,又称21三体综合征,是一组由常染色体畸变引起的中度至重度智力低下的出生缺陷[1]。
结构性出生缺陷
结构性出生缺陷是指排除了遗传因素后的单一器官结构的异常。
一些最典型的是先天性心脏缺陷和唇腭裂。
其他出生缺陷
不包括遗传性疾病,一些结构异常的胎儿疾病,如复杂的双胎,严重的胎儿贫血,胎儿心律失常,宫内生长障碍等。
正常的体检是否意味着婴儿会正常出生?
哪些因素会导致出生缺陷?
先天性畸形的原因很复杂。
遗传和环境因素可导致胎儿出生缺陷。
遗传是造成出生缺陷的一个重要原因。
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1、配偶双方或一方的家庭成员有遗传性疾病、出生缺陷、不明原因的癫痫、智力低下、肿瘤和其他遗传性疾病的患者。
2.如果配偶双方或一方为弱智或有先天缺陷
3.有不明原因的反复流产或有死胎或死产史的夫妇
4. 怀孕期间暴露在不良环境条件下并患有慢性病的夫妇
5.在常规检查或常见遗传病筛查中发现有异常的人
6)婚后多年不孕的夫妇和近亲结婚的夫妇。
环境对子宫内胎儿生长的影响也可能导致出生缺陷。
许多怀孕的母亲在不知道自己怀孕的情况下醉酒和吸毒,因此她们担心胎儿是否会受到伤害。
杨英俊博士说,环境的影响确实必须按时期来区分。一般来说,直到怀孕第8周的这段时间是一个敏感期,与药物/酒精消费的类型和数量有关。
其他准妈妈也担心CT扫描和胸部X射线等检查,但一次检查不会对胎儿产生重大影响,没有理由过分担心。
即使外部因素有利于出生缺陷的发展,也不应该忽视胚胎本身的问题。
通过做这些事情来减少出生缺陷的发生!
预防出生缺陷应从怀孕的准备期开始。
首先,夫妻双方都要有良好的生活习惯,定时工作和休息,戒烟戒酒,合理饮食,预防感染,尽量避免使用放射性物质、有毒有害物质。
补充叶酸和维生素B可以减少出生缺陷。
此外,男方和女方都应该在受孕前接受检查,以排除怀孕风险因素和遗传因素。
如果确实父母双方都有明确的遗传性疾病,或者是某些遗传性疾病的基因携带者,你可以考虑进行三次体外受精,以避免出生缺陷。
如果发现先天性畸形,父母应该怎么做?
早期干预和治疗。
杨英俊博士说:"
除了极少数严重的出生缺陷,如产前明确诊断并发现出生后预后很差的缺陷,现在可以考虑在怀孕期间进行宫内干预以改善预后外,由于新生儿、小儿和儿科手术技术的迅速发展,绝大多数疾病在出生后可望得到诊断和治疗,并取得良好效果。比如小雨的孩子,出生后及时做了心脏手术,恢复得很好。"
因此,父母必须在受孕前做好筛查、产前检查和诊断,以防止严重出生缺陷的发生。
某些可能进行宫内手术的情况需要在有经验的胎儿医学中心进行早期评估,以防止进一步恶化或为产后治疗奠定基础,以改善出生后的预后。